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Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology

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2004

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2008

3
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1981

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Neurociências

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Psiquiatria

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Clinical

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Neurology

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Endocrinology

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Medicine

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Não citável

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Translation of social and occupational functioning scale for epilepsy into Portuguese – Brazil
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Fernandes, Patricia

; Meiga, Carolina

; Peres, Anderson de Castro

; Taconeli, Cesar Augusto

; Nickel, Renato

; Silvado, Carlos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Set 2017, Volume 75 Nº 9 Páginas 639 - 648

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A epilepsia traz importantes consequências na funcionalidade e nas atividades sociais. São escassos os instrumentos de avaliação para esta finalidade. Este estudo tem por objetivo realizar a tradução da Escala de Funcionamento Social e Ocupacional para Epilepsia - SOFSE. É um estudo de tradução, para o qual foram utilizadas as diretrizes de Beaton et al. (2000). Foram avaliados 60 sujeitos, acima de 18 anos com diagnóstico confirmado de epilepsia. A análise da consistência interna (alpha de Cronbach) apresentou valores entre 0,55 e 0,72 associados às dimensões originais do instrumento, enquanto as cinco dimensões identificadas pelos resultados de uma análise fatorial exploratória apresentaram valores entre 0,60 e 0,68, com agrupamento diferente da estrutura da escala original. Os entrevistados não apresentaram dificuldade para responder a versão traduzida da SOFSE, mas os resultados estatísticos mostram a necessidade de uma adaptação cultural para a população brasileira.

ABSTRACT Epilepsy has important consequences on functionality and social activities. There are few evaluation tools for this purpose. This study aimed to translate the Social and Occupational Functioning Scale for Epilepsy. It is a translation study, for which Beaton et al’s. guidelines were used. Sixty patients over 18 years of age, with a confirmed diagnosis of epilepsy, were evaluated. The analysis of internal consistency (Cronbach’s alpha) showed values between 0.55 and 0.72 associated with the original dimensions of the instrument, while the five dimensions identified by the results of an exploratory factor analysis showed values between 0.60 and 0.68, with different grouping of the structures of the original scale. Respondents had no difficulty answering the translated version of the Social and Occupational Functioning Scale for Epilepsy, but the statistics show the need for cultural adaptation to the Brazilian population.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20170099 1075 downloads

Is there a relationship between narcolepsy, multiple sclerosis and HLA-DQB1*06:02?
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Lorenzoni, Paulo José

; Werneck, Lineu Cesar

; Crippa, Ana Christina de Souza

; Zanatta, Alessandra

; Kay, Cláudia S. Kamoi

; Silvado, Carlos Eduardo S.

; Scola, Rosana Herminia

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Jun 2017, Volume 75 Nº 6 Páginas 345 - 348

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Pacientes com esclerose múltipla (EM) portadores do alelo HLA-DQB1*06:02 foram estudados e comparados com pacientes com EM mas que não são portadores do alelo HLA-DQB1*06:02. Os critérios clínicos e neurofisiológicos para narcolepsia foram analisados em pacientes com EM sendo 6 pacientes com o HLA-DQB1*06:02 comparados a 12 pacientes sem o HLA-DQB1*06:02. Somente 2 pacientes com EM e HLA-DQB1*06:02 tiveram escore maior que 10 na escala “Epworth Sleepiness Scale”. Os parâmetros da polissonografia e o teste de múltiplas latências do sono mostraram ausência de narcolepsia no grupo estudo. Nosso estudo não sugere correlações significantes entre narcolepsia, EM e HLA-DQB1*06:02. Somente o HLA-DQB1*06:02 não foi suficiente para desenvolver narcolepsia em pacientes com EM.

ABSTRACT We studied multiple sclerosis (MS) patients with the HLA-DQB1*06:02 allele and compared them with MS patients who did not carry the HLA-DQB1*06:02 allele. We analyzed clinical and neurophysiological criteria for narcolepsy in six MS patients with HLA-DQB1*06:02, compared with 12 MS patients who were HLA-DQB1*06:02 non-carriers. Only two patients with HLA-DQB1*06:02 allele scored higher than 10 on the Epworth Sleepiness Scale. Polysomnography recording parameters and the multiple sleep latency test showed an absence of narcolepsy in the study group. Our study suggested no significant correlation between narcolepsy, MS and HLA-DQB1*06:02. The HLA-DQB1*06:02 allele alone was not sufficient to cause MS patients to develop narcolepsy.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20170063 1948 downloads

Diretrizes para avaliação e validação do potencial doador de órgãos em morte encefálica
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Westphal, Glauco Adrieno

; Garcia, Valter Duro

; Souza, Rafael Lisboa de

; Franke, Cristiano Augusto

; Vieira, Kalinca Daberkow

; Birckholz, Viviane Renata Zaclikevis

; Machado, Miriam Cristine

; Almeida, Eliana Régia Barbosa de

; Machado, Fernando Osni

; Sardinha, Luiz Antônio da Costa

; Wanzuita, Raquel

; Silvado, Carlos Eduardo Soares

; Costa, Gerson

; Braatz, Vera

; Caldeira Filho, Milton

; Furtado, Rodrigo

; Tannous, Luana Alves

; Albuquerque, André Gustavo Neves de

; Abdala, Edson

; Gonçalves, Anderson Ricardo Roman

; Pacheco-Moreira, Lúcio Filgueiras

; Dias, Fernando Suparregui

; Fernandes, Rogério

; Giovanni, Frederico Di

; Carvalho, Frederico Bruzzi de

; Fiorelli, Alfredo

; Teixeira, Cassiano

; Feijó, Cristiano

; Camargo, Spencer Marcantonio

; Oliveira, Neymar Elias de

; David, André Ibrahim

; Prinz, Rafael Augusto Dantas

; Herranz, Laura Brasil

; Andrade, Joel de

Revista Brasileira de Terapia Intensiva

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Set 2016, Volume 28 Nº 3 Páginas 220 - 255

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O transplante de órgãos é a única alternativa para muitos pacientes portadores de algumas doenças terminais. Ao mesmo tempo, é preocupante a crescente desproporção entre a alta demanda por transplantes de órgãos e o baixo índice de transplantes efetivados. Dentre as diferentes causas que alimentam essa desproporção, estão os equívocos na identificação do potencial doador de órgãos e as contraindicações mal atribuídas pela equipe assistente. Assim, o presente documento pretende fornecer subsídios à equipe multiprofissional da terapia intensiva para o reconhecimento, a avaliação e a validação do potencial doador de órgãos.

ABSTRACT Organ transplantation is the only alternative for many patients with terminal diseases. The increasing disproportion between the high demand for organ transplants and the low rate of transplants actually performed is worrisome. Some of the causes of this disproportion are errors in the identification of potential organ donors and in the determination of contraindications by the attending staff. Therefore, the aim of the present document is to provide guidelines for intensive care multi-professional staffs for the recognition, assessment and acceptance of potential organ donors.

https://doi.org/10.5935/0103-507X.20160049 53556 downloads

Anterior temporal lobectomy versus selective amygdalohippocampectomy in patients with mesial temporal lobe epilepsy
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Nascimento, Fábio A.

; Gatto, Luana Antunes Maranha

; Silvado, Carlos

; Mäder-Joaquim, Maria Joana

; Moro, Marlus Sidney

; Araujo, Joao Candido

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jan 2016, Volume 74 Nº 1 Páginas 35 - 43

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo Contribuir com nossa experiência para o tratamento cirúrgico de pacientes com epilepsia do lobo temporal mesial submetidos a lobectomia temporal anterior (LTA) ou amigdalohipocampectomia seletiva (AHS). Método Estudo retrospectivo observacional. Foram incluídos pacientes com epilepsia refratária devido a esclerose mesial temporal unilateral, submetidos a LTA ou AHS no Hospital de Clínicas – UFPR, entre 2005-2012. Foram comparados os resultados cognitivos (análises de memórias verbal e visuoespacial), controle de crises (Engel) e complicações cirúrgicas. Resultados Sessenta e sete pacientes (33 LTA, 34 AHS) foram estudados; o período de acompanhamento médio foi de 64 meses. Não houve diferença no controle das crises ou resultado neuropsicológico, mas a memória verbal foi mais negativamente afetada nos pacientes submetidos à LTA no hemisfério dominante. Maior número de complicações graves ocorreu no grupo de LTA (p = 0.004). Conclusão Controle de crises e resultados neuropsicológicos não diferiram. LTA pareceu estar associada a um maior risco cirúrgico.

ABSTRACT Objective To contribute our experience with surgical treatment of patients with mesial temporal lobe epilepsy (mTLE) undergoing anterior temporal lobectomy (ATL) or selective amygdalohippocampectomy (SelAH). Method This is a retrospective observational study. The sample included patients with medically refractory mTLE due to unilateral mesial temporal sclerosis who underwent either ATL or SelAH, at Hospital de Clinicas – UFPR, from 2005 to 2012. We report seizure outcomes, using Engel classification, cognitive outcomes, using measurements of verbal and visuospatial memories, as well as operative complications. Result Sixty-seven patients (33 ATL, 34 SelAH) were studied; median follow-up was 64 months. There was no statistically significant difference in seizure or neuropsychological outcomes, although verbal memory was more negatively affected in ATL operations on patients’ dominant hemispheres. Higher number of major complications was observed in the ATL group (p = 0.004). Conclusion Seizure and neuropsychological outcomes did not differ. ATL appeared to be associated with higher risk of complications.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20150188 5663 downloads

When should MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis?
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Lorenzoni, Paulo José

; Werneck, Lineu Cesar

; Kay, Cláudia Suemi Kamoi

; Silvado, Carlos Eduardo Soares

; Scola, Rosana Herminia

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Nov 2015, Volume 73 Nº 11 Páginas 959 - 967

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laboratorial ou histológica) e mutação conhecida em genes do DNA mitocondrial. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e sua correlação com a fisiopatologia não está completamente elucidada. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALeu(UUR) do DNAmt, principalmente a A3243G, sejam responsáveis por cerca de 80% dos casos de MELAS. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de fibras vermelhas rasgadas (RRF) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase. Nesta revisão, são discutidos os principais critérios diagnósticos, manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos atuais.

ABSTRACTMitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MELAS include typical manifestations of the disease: stroke-like episodes, encephalopathy, evidence of mitochondrial dysfunction (laboratorial or histological) and known mitochondrial DNA gene mutations. Clinical features of MELAS are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALeu(UUR) gene of the DNAmt, mainly A3243G, are responsible for more of 80% of MELAS cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MELAS include a substantive proportion of ragged red fibers (RRF) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase. In this review, we discuss mainly diagnostic criterion, clinical and laboratory manifestations, brain images, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and current treatments.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20150154 20177 downloads

When should MERRF (myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers) be the diagnosis?
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Lorenzoni, Paulo José

; Scola, Rosana Herminia

; Kay, Cláudia Suemi Kamoi

; Silvado, Carlos Eduardo S.

; Werneck, Lineu Cesar

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Out 2014, Volume 72 Nº 10 Páginas 803 - 811

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos.

Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20140124 41422 downloads

Vagus nerve stimulator in patients with epilepsy: indications and recommendations for use
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Terra, Vera C

; Amorim, Ricardo

; Silvado, Carlos

; Oliveira, Andrea Juliao de

; Jorge, Carmen Lisa

; Faveret, Eduardo

; Ragazzo, Paulo

; Paola, Luciano De

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Nov 2013, Volume 71 Nº 11 Páginas 902 - 906

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

As epilepsias compreendem uma família de doenças neurológicas e sistêmicas que se apresentam com crises espontâneas repetitivas, sendo a doença neurológica crônica mais frequente. Em pacientes com epilepsias refratárias ao tratamento medicamentoso, as opções terapêuticas são restritas a cirurgia ablativa, estudos experimentais com novas drogas antiepilépticas ou cirurgias paliativas. A estimulação do nervo vago (VNS) é um procedimento paliativo disponível, cujo mecanismo de ação é ainda desconhecido, mas com eficácia estabelecida em pacientes com epilepsias refratárias ao tratamento medicamentoso, apresentando baixos índices de efeitos colaterais. Neste artigo apresentamos o posicionamento do Comitê de Neuromodulação da Liga Brasileira de Epilepsia e do Departamento Científico de Epilepsia da Academia Brasileira de Neurologia sobre as indicações de uso do VNS

Epilepsy comprises a set of neurologic and systemic disorders characterized by recurrent spontaneous seizures, and is the most frequent chronic neurologic disorder. In patients with medically refractory epilepsy, therapeutic options are limited to ablative brain surgery, trials of experimental antiepileptic drugs, or palliative surgery. Vagal nerve stimulation is an available palliative procedure of which the mechanism of action is not understood, but with established efficacy for medically refractory epilepsy and low incidence of side-effects. In this paper we discuss the recommendations for VNS use as suggested by the Brazilian League of Epilepsy and the Scientific Department of Epilepsy of the Brazilian Academy of Neurology Committee of Neuromodulation.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20130116 5928 downloads

Brazilian guidelines for the application of transcranial ultrasound as a diagnostic test for the confirmation of brain death
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Lange, Marcos C.

; Zétola, Viviane H. F.

; Miranda-Alves, Maramélia

; Moro, Carla H. C.

; Silvado, Carlos E.

; Rodrigues, Daniela L. G.

; Gregorio, Edilene Guiotti di

; Silva, Gisele S.

; Oliveira-Filho, Jamary

; Perdatella, Marco T. A.

; Pontes-Neto, Octávio M.

; Fábio, Soraia R. C.

; Avelar, Wagner M.

; Freitas, Gabriel R. de

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Mai 2012, Volume 70 Nº 5 Páginas 373 - 380

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Estudos neurossonológicos, especialmente o Doppler transcraniano (DTC) e o duplex transcraniano codificado a cores (DTCC), apresentam elevados níveis de especificidade e sensibilidade quando utilizados como exames complementares no diagnóstico de morte encefálica (ME). Um grupo de peritos do Departamento Científico de Doppler transcraniano da Academia Brasileira de Neurologia criou uma força-tarefa de forma a determinar os critérios neurossonológicos para os seguintes aspectos no diagnóstico de ME no Brasil: metodologia do DTC; metodologia do DTCC; treinamento e habilidades em Neurossonologia; diagnóstico de parada circulatória encefálica e documentação do exame para a ME. Os resultados deste encontro foram apresentados neste artigo.

Neurosonological studies, specifically transcranial Doppler (TCD) and transcranial color-coded duplex (TCCD), have high level of specificity and sensitivity and they are used as complementary tests for the diagnosis of brain death (BD). A group of experts, from the Neurosonology Department of the Brazilian Academy of Neurology, created a task force to determine the criteria for the following aspects of diagnosing BD in Brazil: the reliability of TCD methodology; the reliability of TCCD methodology; neurosonology training and skills; the diagnosis of encephalic circulatory arrest; and exam documentation for BD. The results of this meeting are presented in the current paper.

12991 downloads

Quality of life issues and occupational performance of persons with epilepsy
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Nickel, Renato

; Silvado, Carlos Eduardo

; Germiniani, Francisco Manoel Branco

; Paola, Luciano de

; Silveira, Nicolle Lucena da

; Souza, Joana Rostirolla Batista de

; Robert, Cassiano

; Lima, Andressa Pereira

; Pinto, Lauren Machado

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Fev 2012, Volume 70 Nº 2 Páginas 140 - 144

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A epilepsia causa limitações quanto ao desempenho de várias atividades diárias. Este estudo procurou investigar se essas limitações afetam a percepção da qualidade de vida (QV) do sujeito com epilepsia. Foram estudados 34 sujeitos com crises epiléticas não controladas há pelo menos dois anos, para os quais foram aplicadas, dentre outras, as avaliações QOLIE-31 para QV e Medida Canadense de Desempenho Ocupacional (COPM) para análise das limitações no desempenho ocupacional. Os resultados indicaram que os domínios da QOLIE-31 mais afetados foram preocupação com as crises (29,8±21,7) e efeitos dos medicamentos (49,7±28,6). Em relação à COPM, as médias de desempenho e satisfação foram, respectivamente, 3,10±3,07 e 4,45±3,29, sendo as limitações no desempenho mais frequentes a manutenção do emprego (18), ser capaz de sair de casa sozinho (15) e poder frequentar cursos (15). A aplicação do coeficiente de correlação de Spearman evidenciou que as três principais limitações no desempenho levantadas pela COPM, principalmente em relação ao nível de satisfação, influenciam na percepção da qualidade de vida do sujeito com epilepsia. Dessa forma, o desempenho ocupacional provou ser uma importante área de intervenção com sujeitos epiléticos.

Epilepsy causes restrictions in the performance of various daily activities. The aiming of this study was to investigate whether these restrictions affect the perceived quality of life. The assessments Quality of Life in Epilepsy-31 (QOLIE-31) and Canadian Occupational Performance Measure (COPM) were applied in a sample that consisted of a single group of 34 subjects with at least two years of uncontrolled seizures. The results indicated that the most affected domains of QOLIE-31 were seizure worry, 29.77 (±21.72), and effects of drugs, 49.75 (±28.58), and for the COPM, the average of performance and satisfaction were respectively 3.10 (±3.07) and 4.45 (±3.29), and performance limitations most frequently cited were maintain employment (18), left home alone (15) and courses (15). The application of the Spearman correlation coefficient showed that the three main performance limitations posed by the COPM, especially regarding the level of satisfaction, influence the perception of quality of life. Thus, occupational performance proves to be an important area of intervention with subjects with epilepsy.

7586 downloads Citado 1 vez em SciELO

10.

CYP2C9 polymorphism in patients with epilepsy: genotypic frequency analyzes andphenytoin adverse reactions correlation
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Twardowschy, Carlos Alexandre

; Werneck, Lineu César

; Scola, Rosana Herminia

; Paola, Luciano De

; Silvado, Carlos Eduardo

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Abr 2011, Volume 69 Nº 2a Páginas 153 - 158

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: A CYP2C9 é uma das principais enzimas do metabolismo de drogas humano e o polimorfismo observado no respectivo gene pode afetar o resultado terapêutico durante o tratamento. Neste trabalho investigamos em uma população de pacientes portadores de epilepsia a distribuição dos alelos variantes do CYP2C9 e a frequência de efeitos adversos da fenitoína tentando estabelecer uma correlação. MÉTODO: Realizamos uma análise através de uma PCR alelo específica para determinar a frequência dos alelos variantes mais comuns, CYP2C9*2 e CYP2C9*3, isolados da amostra de 100 pacientes com epilepsia. Também levantamos a frequência de reações adversas da fenitoína nestes diferentes grupos genotípicos. Os dados são apresentados na forma de média e desvio-padrão. RESULTADOS: A idade média na inclusão foi 39,6±10,3 anos (variando de 17-72 anos) e a duração da epilepsia era 26,5±11,9 anos (variando de 3-48 anos). A idade média dos pacientes no início da epilepsia era 13,1±12,4 anos (variando de 1 mês-62 anos). As frequências do CYP2C9*1 (84%), CYP2C9*2 (9%) e CYP2C9*3 (7%) foram similares a outros estudos publicados. As reações adversas da fenitoína foram frequentemente leves e ocorreram em 15% dos pacientes, sem correlação com o polimorfismo do CYP2C9 (p=0.34). CONCLUSÃO: Nossos achados indicam uma distribuição similar dos alelos variantes *2 e *3 nesta população de pacientes com epilepsia comparado a outros estudos. Esta amostra de usuários de fenitoína mostrou não haver correlação entre efeitos colaterais relacionados à droga e o tipo de alelo variante. O papel da influência do polimorfismo do CYP2C9 nos efeitos colaterais da fenitoína precisam ser melhor determinados, já que algumas evidencias da literatura e este trabalho mostraram resultados negativos.

OBJECTIVE: CYP2C9 is a major enzyme in human drug metabolism and the polymorphism observed in the corresponding gene may affect therapeutic outcome during treatment. The distribution of variant CYP2C9 alleles and prevalence of phenytoin adverse reactions were hereby investigated in a population of patients diagnosed with epilepsy. METHOD: Allele-specific PCR analysis was carried out in order to determine frequencies of the two most common variant alleles, CYP2C9*2 and CYP2C9*3 in genomic DNA isolated from 100 epileptic patients. We also analyzed the frequency of phenytoin adverse reactions among those different genotypes groups. The data was presented as mean±standard deviation. RESULTS: The mean age at enrollment was 39.6±10.3 years (range, 17-72 years) and duration of epilepsy was 26.5±11.9 years (range 3-48 years). The mean age at epilepsy onset was 13.1±12.4 years (range, 1 month-62 years). Frequencies of CYP2C9*1 (84%), CYP2C9*2 (9%) and CYP2C9*3 (7%) were similar to other published reports. Phenytoin adverse reactions were usually mild and occurred in 15% patients, without correlation with the CYP2C9 polymorphism (p=0.34). CONCLUSION: Our findings indicate an overall similar distribution of the CYP2C9 alleles in a population of patients diagnosed with epilepsy in the South of Brazil, compared to other samples. This sample of phenytoin users showed no drug related adverse reactions and CYP2C9 allele type correlation. The role of CYP2C9 polymorphism influence on phenytoin adverse reaction remains to be determined since some literature evidence and our data found negative results.

4913 downloads

11.

Video-EEG in the pursuit of documented coexistence of epileptic and psychogenic nonepileptic seizures: how long is too long? - a case report
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Silvado, Carlos

; Mäder-Joaquim, Maria Joana

; Minhoto, Gisele Richter

; Teive, Hélio A.G.

; De Paola, Luciano

Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology

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2010, Volume 16 Nº 1 Páginas 23 - 25

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Monitorização continua com Video-EEG permanece como método de eleição no diagnóstico de epilepsia, em casos selecionados onde o diagnóstico diferencial não pode ser perfeitamente definido com base em procedimentos ambulatoriais. Entretanto, a monitorização contínua pode constituir uma experiência cansativa e estressante para os pacientes, além de custo envolvido. Considerando estes custos (emocional e financeiro) é especulada a real necessidade da documentação de todos os eventos suspeitos. Um caso ilustrativo é apresentado.

Continuous Vídeo-EEG monitoring remains the gold-standard tool to confirm or disregard the diagnosis of epilepsy in selected cases in which a differential diagnosis is required and not clearly established in the basis of outpatient procedures. However, it may be a tiresome and stressful experience for patients and it is certainly an expensive test. Thus, we wonder how far (considering both financial and emotional costs) should we pursue the goal of documenting all suspicious events. An illustrative case is presented.

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12.

Efeitos endócrinos e metabólicos das drogas antiepilépticas
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Bortolini, Luis Gustavo C.

; Kulak, Carolina A. M.

; Borba, Victoria Z. C.

; Silvado, Carlos E.

; Boguszewski, Cesar L.

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

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Out 2009, Volume 53 Nº 7 Páginas 795 - 803

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As drogas antiepilépticas (DAE) são utilizadas por um enorme contingente de pessoas em todo o mundo - tanto no tratamento das epilepsias como para outros fins - frequentemente por um longo tempo. Por essas razões, torna-se fundamental o conhecimento sobre os potenciais efeitos adversos desses medicamentos, muitos deles envolvendo vários aspectos hormonais e metabólicos que devem ser do conhecimento do endocrinologista. Nesta revisão, foi abordada a relação das DAE com anormalidades no metabolismo mineral ósseo, balanço energético e peso corporal, eixo gonadal e função tireoideana, além de ter sido revisado o papel terapêutico dessas medicações no tratamento da neuropatia diabética.

The antiepileptic drugs (AED) have been widely used for a great deal of people - in the treatment of epilepsy and other diseases - throughout the world. Continuous and prolonged use of AED may be associated with adverse effects in different systems, including a variety of endocrine and metabolic abnormalities. In this review, the relationship of AED with alterations in bone mineral metabolism, energy balance and body weight, gonadal function and thyroid metabolism was revised, as well as their clinical utility in the treatment of diabetic neuropathy.

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13.

Swallowing dysfunction in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
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Lorenzoni, Paulo J.

; Scola, Rosana H.

; Cardoso, Juliana

; Kay, Cláudia S.K.

; Fugmann, Elmar A.

; Marques Jr, Wilson

; Silvado, Carlos E.

; Werneck, Lineu C.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Dez 2008, Volume 66 Nº 4 Páginas 898 - 900

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14.

Farmacogenética e antiepilépticos (farmacologia das drogas antiepilépticas: da teoria à prática)
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Silvado, Carlos

Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology

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Nov 2008, Volume 14 Supl. 2 Páginas 51 - 56

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A otimização do uso de antiepilépticos para o tratamento da epilepsia freqüentemente é comprometido pela falta de resposta terapêutica, efeitos colaterais inesperado ou variações inexplicadas dos níveis séricos dos antiepilépticos. A presença de polimorfismo do DNA destes indivíduos está implicada em alterações no transporte de drogas, receptores cerebrais, metabolização de drogas e efeitos colaterais idiossincrásicos graves, que podem explicar partes dos problemas. A maioria dos antiepilépticos são metabolizados pela via do Citocromo P450 ou da UDP-glucoronil-transferase. As enzimas do Citocromo P450 com maior significado clínico são CYP1A2, CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 e CYP3A4. A fenitoina é metabolizados pelo CYP2C9 e CYP2C19, cujos polimorfismos reduzem a atividade metabólica em até 27-54%, ocorrendo em 20-30% da população, variando conforme a origem étnica do indivíduo. A utilização da farmacogenética no tratamento de pessoas com epilepsia é bastante promissora, porém mais estudos são necessários.

The optimized use of antiepileptic drugs to treatment of epilepsy is usually compromised by lack of therapeutic response, unexpected side effects and unexplained variations of antiepileptics plasma levels. The presence of DNA polymorphism in these persons is associated to alterations on drug transportation, cerebral drug receptors, drug metabolization or severe idiosyncratic side-effects, which could explain some of these problems. Most of antiepileptics are metabolized by cytochrome P450 or UDP-glucoronosyl-transferase. The cytochrome P450 enzymes more clinically significant are CYP1A2, CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 and CYP3A4. Phenytoin is metabolized by CYP2C9 e CYP2C19, and polymorphism reduce metabolic activity to 27-54%, occurring at 20-30% of population, according to the person ethnic origin. The use of pharmacogenetics in the treatment of person with epilepsy has a large potential, but more studies are necessary.

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15.

Considerações e recomendações para o uso de formulações de drogas antiepilépticas
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Guerreiro, Carlos A. M.

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; Yacubian, Elza M.

; Cendes, Fernando

; Costa, Jaderson C. da

; Teixeira, Wagner

Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology

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Set 2008, Volume 14 Nº 3 Páginas 129 - 133

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